Про ген худорлявості, шизофренію у спадок та тести на національність: все, що ти хотіла запитати у генетика

Основну частину геному людини розшифрували лише 2003 року — і, очевидно, це лише початок шляху. Тому ми поставили десять гострих питань генетику Ірині Фетісової, щоб дещо прояснити.

Про ген худорлявості, шизофренію у спадок та тести на національність: все, що ти хотіла запитати у генетика

З одного боку, таких генів немає. Тому що вага людини залежить від багатьох складових як від особливостей генотипу, так і від зовнішніх факторів. Під зовнішніми факторами мається на увазі співвідношення споживаної їжі та витрата калорій. Тобто якщо людина з'їдає більше калорій, ніж витрачає, вона у будь-якому випадку набиратиме вагу. Саме на цьому засновані всі рекомендації щодо ЗВЖ: збалансоване харчування, скорочення споживання простих вуглеводів та трансжирів, адекватна фізична активність.

З іншого боку, ми не можемо виключати особливості метаболізму — обміну речовин, який є складним ланцюгом біохімічних реакцій у клітинах організму. Кожна з таких реакцій контролюється своїм ферментом, активність якого, своєю чергою, залежить від певного гена. Якість генів дуже різна, тому й перебіг обмінних процесів у різних людей суворо індивідуальний. Говорячи популярною мовою, у когось «згоряє» все, що з'їдається, а у когось найменші похибки у дієті ведуть до зайвих кілограмів.

Отже, вага людини, безумовно, залежить від особливостей генотипу. Але від сукупності тисяч генів, а чи не від одного гена. І, до речі, молекулярно-генетичне тестування уможливлює діагностику цих генетичних особливостей для грамотних рекомендацій щодо харчування та спорту.

У цій статті ви дізнаєтеся:

2 Шизофренія обов'язково передається у спадок?

Шизофренія – це психічне захворювання, яке може протікати дуже по-різному. І так, хвороба дійсно відноситься до так званих хвороб зі спадковою схильністю. Коефіцієнт успадкованості патології дорівнює 0,9. Це означає, що 90% у генезі захворювання залежить від генотипу людини, і лише 10% відводиться факторам довкілля (наприклад, стресам).

Підсумовуючи, можна сказати, що шизофренія – хвороба з дуже високим ступенем успадкованості. Симптоми у родичів у ній можуть спостерігатися як у кожному поколінні, і через покоління. Феномен пояснюється різноманітністю перебігу хвороби: від важких форм до так званої девіантної поведінки, при якій людина може бути відносно збережена та соціально адаптована, але відрізнятись дивностями поведінки.

3 Генетична мутація може дати людині надздібності?

Про ген худорлявості, шизофренію у спадок та тести на національність: все, що ти хотіла запитати у генетика

Вважається, що переважна більшість мутацій є шкідливими. Є так званий стабілізуючий природний відбір, спрямований на збереження біологічного виду людини, сформованого в ході еволюції, і виявляється, наприклад, у загибелі генетично неповноцінних ембріонів (клінічно це проявляється у вигляді вагітності, що завмерла, або мимовільного її переривання).

Щодо надздібностей можна сказати наступне: в генетиці існує таке поняття як гетерозис, або явище гібридної сили. У разі одруження представників «чистих» ліній, гени яких складаються з двох однакових алелів (АА та аа), діти в першому поколінні всі матимуть генотип Аа (говорячи генетичною мовою, будуть гетерозиготи). Саме ці гетерозиготи демонструють найкращі фізичні дані (витривалість, краса), тобто демонструють явище гібридної сили. Однак у другому та третьому поколіннях це явище сходить нанівець.

4 Чи може у пари бути така генетична несумісність, що їм не можна мати спільних дітей?

Існує поняття імунологічної несумісності, у якому підвищений ризик репродуктивних втрат (завмерлі вагітності, мимовільні аборти). Але сьогодні у нас є можливість провести тестування генів системи HLA II класу в подружжя, і, якщо буде виявлено високий ризик, провести відповідне лікування. Для вирішення цього питання парі слід звернутися до лікаря-генетика.

5 Чи визначають гени характер людини чи якісь її небезпечні особливості?

Звісно, гени визначають особливості нашого характеру. Ми схожі на своїх батьків не лише зовнішніми рисами, а й характером: хтось дуже комунікабельний, відкритий, а комусь зовнішні контакти даються насилу і людина, як то кажуть, «занурена в себе». Хоча не варто забувати і про такий фактор, як виховання. У кожній сім'ї свої взаємини, що теж накладає відбиток характер дитини і — надалі — дорослої людини.

Що стосується «гена злочинності», то такий поки що не визначений. В історії були прецеденти, коли підвищену схильність до агресії намагалися пояснити присутністю в хромосомному наборі чоловіка додатковою хромосомою Y, проте подальші наукові дослідження питання не підтвердили подібне твердження.

До речі, одна з останніх «модних» галузей генетики — генетика поведінки, назва якої говорить сама за себе.

6 Як можна використовувати генетичну інформацію, щоб стежити за здоров'ям?

Зараз у нас з'явилася унікальна можливість проведення молекулярно-генетичного тестування, що дозволяє виявити особливості генотипу людини, що впливають буквально на всі аспекти здоров'я: починаючи від стану шкіри до репродуктивного здоров'я. Вибір індивідуального тесту в першу чергу має бути обґрунтований особливостями родоводу (наявність у сім'ї певної патології) та можливими скаргами самої людини. Розуміння особливостей генотипу дозволяє лікарю давати рекомендації щодо профілактики багатьох захворювань не «наосліп», а керуючись точними знаннями.

7 Генетичний тест на національність – маркетинговий хід чи дослідження, якому можна довіряти?

Про ген худорлявості, шизофренію у спадок та тести на національність: все, що ти хотіла запитати у генетика

Щодо тестування якогось одного гена визначити національність людини неможливо. Але треба сказати, що генофонди різних рас, народів та етносів, звичайно, відрізняються. У кожного етносу є «свої» спадкові хвороби, частота яких значно вище, ніж в інших народів. Тому необхідно дуже обережно і уважно ставитись до таких тестувань, бажано розуміючи, що лежить в основі тесту, на підставі чого буде зроблено висновок. У цьому питанні також не завадить консультація генетика.

8 Чи реально обдурити генетику?

Обдурити генетику не можна, проте кожен випадок потребує вирішення конкретної генетичної ситуації. Знання особливостей генів дозволяє вибрати оптимальну тактику ведення пацієнта, спрямовану або на віддалення за віком розвитку захворювання, або пом'якшення клінічних проявів патології, або на вирішення питання народження дитини, генотип якого буде вільний від патологічного гена.

9 Чи зможемо колись редагувати гени, щоб уникнути тих чи інших захворювань?

Це питання розробляється лікарями та вченими протягом кількох десятиліть. Йдеться про так звану генну інженерію та можливість виправлення патологічних генів. Ймовірно, колись ми отримаємо можливість лікування спадкових захворювань на рівні симптомів чи патофізіологічних процесів, але й на рівні виправлення причини розвитку патології — мутантного гена.

10 Чи генетика впливає на інтелект?

Інтелект — така сама багатофакторна ознака, про які ми говорили вище. Безперечно, інтелект генетично визначений. Саме особливості генотипу є провідними у формуванні величини коефіцієнта інтелекту (IQ). Але не слід плутати рівень освіти та рівень інтелекту. Хоча, безумовно, нормальні соціальні умови та регулярні заняття з дитиною будуть необхідним чинником інтелектуального розвитку та становлення.

Захарченко Кристина
zmorshki.in.ua